>Primitif nöroektodermal tümör (PNET) tip ETANTR

>

Primitif nöroektodermal tümörler (PNET) genellikle 10 yaş altı çocuklarda görülen ve az rastlanan bir tümör grubudur. ETANTR ise PNET grubu tümörlerinin ender görülen bir çeşididir. İsmi İngilizce “Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes” kelimelerinin başharflerinin birleştirilmesinden gelir. İlk olarak 2000 yılında bu tip tümörler ayırt edilmiştir. Nöroblastoma, ependymoblastoma tümörlerinin mikroskopik özelliklerini göstermektedir. Bu tür tümörler 4 yaş altı çocukları etklemektedir.

Oldukça yeni tespit edilmiş ve ender rastlanan bir tümör olduğu için fazla sebepleri ve muhtemel tedavi yöntemleri konusunda henüz yeterince çalışma yoktur.

2009 yılı Nisan ayında Suudi Arabistanda, Kral Faysal Uzmanlık Hastanesinde, 2 yaşında bir kız çocuğunda ETANTR tespit edilmiştir. Bu beyincik bölgesinde rastlanmış ikinci ETANTR vakasıdır. Hastaya ameliyat ve bunu müteakip kemoterapi uygulanmıştır. Hastada 6 ay sonra nükse görülmüştür.

2010 yılı başında İspanya Virgen de la Arrixaca Üniversitesi Hastanesinde 23 aylık ve 9 aylık iki hastada tespit edilmiştir. Bu hastalara önce ameliyat ardından radyoterapi uygulanmıştır. Herhangi bir ilaçlı tedavi uygulanamadan hastalarda 10 ay sonra nüks görülmüştür.

2010 yılı Mart ayında Heidelberg Üniversitesi ve Alman Kanser Araştırma Merkezinden bilimadamları ETANTR görülen hastaların 19uncu kromozomunun q kolunun 13. pozisyonunda (19q13.42) bulunan genlerin aşırı ifade edildiğini görmüşler ve bunun ETANTR olan hastaların genetik yolla tespitinde faydalı olabilecek bir genetik işaret olduğunu bildirmişlerdir. Henüz bu bilgi yeni olmasına rağmen ETANTR türü tümörleri oluşturan tümörlerin belirtilen genlerde oluşan bir bozukluk sonucu ortaya çıktığı düşünülebilir. Şayet bu tür bir bilgi doğrulanırsa bu genleri safdışı edecek ilaçların tasarlanabileceği anlamına gelir.

Belirtilen 19q13 adlı gendeki bozukluklar diğer glioblastoma, nöroblastoma ve yumurtalık kanseri gibi diğer kanser türlerinde de karşımıza çıkmakatadır. Bu genin tamamen silindiği hastaların kemoterapiye cevap oranının yüksek olduğu bildirilmektedir. Bu konuda yapılan çalışmalarda PCV kemoterapisi, Temodal + Fotemustine protokolü olumlu sonuçlar vermiştir.

2010 yılında Amerikan patent enstitüsüne, Grenoble, Joseph Fourier Üniversitesinden François Berger ve arkadaşları tarafından yapılan bir başvuru bizlere bu ekibin 1p, 19q bölgesini hedef alan siRNA tabanlı bir nanoparçacık tedavisini bulduklarını göstemektedir. Halen Ecrins Therapeutics adlı şirkette bu konu ile ilgili muhtemel bir tedavi yöntemi geliştirilmektedir. Şirket sitesinden edindiğimiz bilgiye göre bu ajanlardan en az bir tanesi şu an ön klinik deneylerindedir.

Kaynaklar:

  • Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR): a new distinctive variety of pediatric PNET: a case-based update, Ferri Ñiguez Belén, Martínez-Lage Juan F.,Almagro María-José, Fuster José-Luis, Serrano Cristina, Torroba María Amparo, Sola Joaquín, Child’s nervous system, 2010, vol. 26, no8, pp. 1003-1008, ISSN 1433-0350, Springer
  • Posterior fossa tumor in a 2 year-old girl. Turki Omar Al-Hussain, Mohammad Anas Dababo, Brain Pathol. 2009 Apr;19(2):343-6. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1750-3639.2009.00279.x/abstract
  • Focal genomic amplification at 19q13.42 comprises a powerful diagnostic marker for embryonal tumors with ependymoblastic rosettes. Korshunov A, Remke M, Gessi M, Ryzhova M, Hielscher T, Witt H, Tobias V, Buccoliero AM, Sardi I, Gardiman MP, Bonnin J, Scheithauer B, Kulozik AE, Witt O, Mork S, von Deimling A, Wiestler OD, Giangaspero F, Rosenblum M, Pietsch T, Lichter P, Pfister SM. Acta Neuropathol. 2010 Aug;120(2):253-60. Epub 2010 Apr 21. PMID: 20407781 [PubMed – indexed for MEDLINE]
  • The importance of a sub-region on chromosome 19q13.3 for prognosis of multiple myeloma patients after high-dose treatment and stem cell support: a linkage disequilibrium mapping in RAI and CD3EAP. Vangsted AJ, Klausen TW, Gimsing P, Abildgaard N, Andersen NF, Gregersen H, Nexø BA, Vogel UB. Ann Hematol. 2010 Nov 3. [Epub ahead of print]
  • Loss of heterozygosity at 19q13.3 is associated with locally aggressive neuroblastoma. Mora J, Cheung NK, Chen L, Qin J, Gerald W. Clin Cancer Res. 2001 May;7(5):1358-61. PMID: 11350906 [PubMed – indexed for MEDLINE]
  • Loss of heterozygosity 1p36 and 19q13 is a prognostic factor for overall survival in patients with diffuse WHO grade 2 gliomas treated without chemotherapy. Mariani L, Deiana G, Vassella E, Fathi AR, Murtin C, Arnold M, Vajtai I, Weis J, Siegenthaler P, Schobesberger M, Reinert MM. J Clin Oncol. 2006 Oct 10;24(29):4758-63. Epub 2006 Sep 11.
This entry was posted in ETANTR, PNET. Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s